不治之症歌舞伎面谱综合征是什么病呢？

不治之症歌舞伎面谱综合征是什么病呢？

01什么是“歌舞伎面谱综合征”？

“歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。因为患者在面貌上会有特征性的下眼睑向外翻出，以及像是化了浓妆的面貌，这个很像日本传统歌舞伎演员的装扮，孩子长得比较像歌舞伎化完妆的样子，所以才有了这个名字，这种病也属于罕见畸形病的一种，而且更严重的是，这种病是一种不治之症，几乎没有痊愈的可能，只能通过药来控制。

孕妇一般都会做产检，做唐氏筛查或者四维彩超，来看胎儿是不是有疾病，但是“歌舞伎面谱综合征”是根本检查不出来的。但现在为止，也没有好的办法预防。

02“歌舞伎面谱综合征”的临床表现及病例

1、“歌舞伎面谱综合征”的特征

大眼睛，眼睛漂亮的超乎寻常。如果孩子刚出生眼睛就漂亮得异于常人，睫毛浓密卷翘。那就需要注意了，漂亮的容貌也可能带来疾病，并不是长得漂亮就有好处的。骨骼发育不完全，皮肤纹理不清楚。曾经有一个患者就是身上没有一点纹路，连指纹都没有，身材比正常孩子矮小，走路不稳，摇摇晃晃的。

智力发育迟缓。如果孩子的智力比正常孩子低，甚至三四岁还不会说话，那就要及时到医院检查，看看是不是得了“歌舞伎面谱综合征”。

2、“歌舞伎面谱综合征”的症状

一般患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子，他的面容比较特殊，睑裂会向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧会有三分之一的轻度外翻，弓形眉毛而且外侧三分之一处眉毛稀疏，比较少，鼻尖扁平或者鼻子中部间隔比较短，会有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂等问题；还有耳朵比较大而且突出，牙齿比较短和牙齿的排列和正常人不一样等；

骨骼和正常人不一样，第5根手指很短，会有内弯的问题，还有的第5指中节骨头会缩短，第4指和第5指的掌骨也会缩短，腕骨比较粗大，关节松弛，骶骨往内凹陷，脊柱外侧会凸出，也可能有脊椎断裂的症状，脚会有畸形等等；

皮肤纹路也和正常人不一样，皮肤纹一般会有比较多的皱褶，手部尺侧箕型纹路会比正常人多，指腹会突出隆起，第4指和第5指只有一个横纹，会有断掌的症状，指纹三角的c或d缺失，和正常人不一样，小鱼际区箕形纹比正常人多等等；

患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子都会有严重的智力问题。一般会有轻至中度智力障碍智商在30～83，平均为62.1;痴呆指数范围一般会在在22—71，平均为51.7；这些孩子发育迟缓，一般在出生体重正常，一年后体重慢慢地比正常儿童低，大约有百分之八十三点三的患儿低于同龄儿童标准差的二点四。

因为这种病由日本最先报道出来，所以说在日本比世界其他地区更多一些这样的病例。但随着日本的发现，在世界各地陆续也有“歌舞伎面谱综合征”的患者发现，我国发现较少，在日本的新生儿中患病率为1：32000，在澳洲的新生儿中患病率为1：86000。

3、“歌舞伎面谱综合征”的中国首个病例

2009年3月的一天，重医儿童医院对外宣布，这家医院收治了我国首例“歌舞伎面谱综合征”的患儿。该患儿有着浓密卷曲的睫毛，一双洋娃娃般的大眼睛，白皙的皮肤，樱桃小嘴，就像画好了妆一样。经患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子乐乐今年4岁了，但身高不到90厘米，而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路不稳，摇摇晃晃还经常摔跤。他们两年前开始带孩子四处求医打听，走遍了贵州及邻省市数十家医院，都没有未找出病因，也没有办法救治。

重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测，发现乐乐不仅多处骨骼畸形，智力发育缓慢，是重度智力障碍，生长激素比正常儿童值低，而且还伴有先天性心脏病，双耳中度失聪。由于乐乐有漂亮独特、超乎常人的面貌，医院初步诊断他患上世界上罕见的“歌舞伎面谱综合征”。

03如果孩子患了“歌舞伎面谱综合征”我们要怎么办？

1、对症下药，根据病情治疗

因为每个患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子病症都是不一样的，所以我们需要根据病历上的情况对症下药，例如控制病毒感染、纠正骨骼畸形，注射生长激素、激素代替药物等等。

2、当普通孩子一样对待

这些患了“歌舞伎面谱综合征”的孩子除了长得异于常人，智商要比正常孩子低一点之外，其它的都是正常的，所以患儿家长没有必要把孩子当成一个病人来对待，就把他当成普通孩子正常的去抚养，去教育就好了。

3、不要夸奖孩子长得太漂亮

不管是生病的孩子还是没有生病、正常的孩子，我们都不应该用“你好漂亮”这样的词来夸奖孩子，记得曾有一位大学教授因为家里的客人夸奖孩子太漂亮而不高兴。他说：“孩子还小，他没有分辨事物的能力，你夸赞她的外貌，她会觉得外貌是她的资本，她很漂亮，但其实外貌并不是孩子自己的功劳，而是父母的基因所决定的，她会因为你的话恃宠而骄，会觉得自己漂亮，所以就应该惯着他。改变对相貌的普通看法，这是一个关于道德品质的问题。”

结语：相貌是父母给的，是基因决定的，这是一种先天优势，但漂亮的同时也会带来麻烦，人们要越过你的漂亮出众的外貌，看到你真正的实力，所以说你要比别人更努力才行，父母要以身作则，培养孩子正确的价值观，内外兼修，不能只做一个外表漂亮的人，还要做一个内心漂亮的人。“歌舞伎面谱综合征”已经受到社会上越来越多的关注，但是但现在为止还是发现有根治的办法，希望在不久的将来，医疗技术进步，我们能让更多生了病的“小天使们”重新恢复为健康的美丽孩子。